Anensefali Nedir? Neden Olur?
Anensefali Nedir?
Anensefali, bir doğum kusurudur ve bebeklerin beyin, kafatası ve kafa derisinin rahimde düzgün gelişmediği bir durumdur. Bu durumla doğan bebekler genellikle birkaç saat veya gün içinde hayatlarını kaybederler. Anensefali, nöral tüp kusurları (NTD’ler) kategorisine girer ve hamileliğin erken dönemlerinde gelişir.
Ne Kadar Yaygın:
Anensefali, her 5.000 ila 10.000 bebekten yaklaşık birini etkileyen nadir bir durumdur. Kız bebekleri, erkek bebeklere kıyasla daha sık etkileyebilir. Anensefalili gebeliklerin çoğu düşük gebelik veya ölü doğumla sonuçlanır. Anensefali, spina bifida gibi nöral tüp defektleri (NTD’ler) öyküsü olan bireylerde riski artırabilir.
Folik Asit ve Anensefali:
Folik asit, hamilelik öncesi ve hamilelik sırasında alındığında anensefali riskini azaltabilir. Folik asit, nöral tüp defektlerini önlemeye yardımcı olan önemli bir vitamindir. Hamilelik öncesi ve hamilelik sırasında önerilen dozda folik asit almak, sinir sistemi gelişimini destekleyerek anensefali ve diğer nöral tüp defektlerinin oluşma riskini önemli ölçüde azaltabilir. Folik asit, özellikle hamilelik planlayan veya hamile kalmayı düşünen kadınlar için önemlidir. Doktor önerisiyle alınan folik asit takviyeleri, sağlıklı gebelik ve bebek gelişimi için önemlidir.
Anensefali Nedenleri ve Oluşumu
Anensefali Neden Olur?
Anensefali genellikle kalıtsal değildir, yani ailelerde aktarılmaz. Çoğu durumda, aile öyküsü olmadan ortaya çıkar. Ancak, daha önce nöral tüp defekti (NTD) olan bir çocuğunuz olduysa, anensefali riski artabilir.
Hamilelik sırasında çevresel faktörler, genetik etmenler ve beslenme faktörlerinin kombinasyonu muhtemelen anensefaliye neden olur. Ayrıca, aşağıdaki faktörler anensefali riskini artırabilir:
- Folik Asit Eksikliği: Hamilelik sırasında yeterince folik asit (B9 vitamini) almayan kadınların anensefali riski daha yüksektir. Bu nedenle, hamilelikten önce ve hamilelik sırasında 400 mikrogram (mcg) folik asit içeren doğum öncesi vitamin almak önerilir.
- Diyabet: Yönetilmeyen diyabet, NTD riskini artırabilir. Yüksek kan şekeri düzeyleri fetal gelişimi olumsuz etkileyebilir.
- Yüksek Vücut Isısı: Hamileliğin erken döneminde ateş, sıcak küvet veya sauna kullanımı anensefali riskini artırabilir.
- İlaçlar: Bazı nöbet önleyici ilaçlar (fenitoin, karbamazepin, valproik asit), NTD’lere neden olabilir. Opioid kullanımı da riski artırabilir.
- Obezite: Hamilelikten önce obezite, anensefali veya başka bir NTD riskini artırabilir.
- Opioid Kullanımı: Gebeliğin ilk iki ayında opioid almak NTD riskini artırabilir.
Anensefali Nasıl Oluşur?
Anensefali, nöral tüpün üst kısmının fetal gelişim sırasında tamamen kapanmaması durumunda ortaya çıkar. Nöral tüp, beyni ve omuriliği oluşturan bir doku parçasıdır. Kapalı bir tüp olmadan beyin ve kafatası düzgün bir şekilde gelişmez.
Hamileliğin üçüncü ve dördüncü haftalarında, nöral tüp defekti oluşur. Bu dönemde oluşan bir eksiklik veya kapanmama durumu anensefaliye neden olabilir. Fetal gelişim sürecindeki bu kritik aşama, doğum kusurları açısından önemlidir ve dış etkenlerin etkisiyle bozulabilir. Bu nedenle, gebelik planlayan kadınların sağlıklı bir gebelik için önerilen önlemleri alması önemlidir.
Anensefali Nasıl Teşhis Edilir?
Hamilelik sırasında, kadın doğum doktorunuz bir nöral tüp defektine işaret edebilecek belirtileri aramak için testler isteyebilir. Doktorunuz, ayrıca yenidoğanın görünümüne göre doğumda anensefaliyi teşhis edebilir. Anensefali için doğum öncesi testler şunları içerir:
- Dörtlü Test: Bu kan testi, nöral tüp kusurlarını ve genetik bozuklukları kontrol eder. Doktorunuz kanınızdan bir örnek alır ve test için bir laboratuvara gönderir. Dörtlü işaret ekranındaki testlerden biri alfa-fetoprotein (AFP) içindir. AFP testi, bu proteinin daha yüksek seviyelerini tespit eder. Fetal karaciğer AFP yapar ve anensefali varsa yüksek seviyeler hamile bir kişinin kanına sızar.
- Detaylı Ultrason: Ses dalgalarını kullanan bu görüntüleme testi, fetüsün resimlerini üretir. Doktorunuz fetal kafatasına, beyne ve omurgaya bakmak için bir ultrason (sonogram) kullanır.
- Fetal Manyetik Rezonans Görüntüleme (MRI): Beyni ve omurgayı daha ayrıntılı görmek için doktorunuz bu görüntüleme testini isteyebilir. Bir MRI, dokuların ve kemiklerin görüntülerini üretmek için yüksek güçlü mıknatıslar kullanır.
- Amniyosentez: Doktorunuz amniyotik keseye (rahminizdeki fetüsün etrafındaki sıvı kesesi) ince bir iğne sokar ve bir miktar sıvı çeker. Bir laboratuvar, amniyosentez sıvısında yüksek düzeyde AFP ve asetilkolinesteraz adı verilen bir enzim olup olmadığını kontrol eder. Bu maddelerden herhangi biri, bir fetüsün nöral tüp defekti olduğu anlamına gelebilir.
Anensefali Tedavi Edilebilir Mi?
Doktorlar anensefaliyi tedavi edemez. Anensefali ile doğan bebeklerin neredeyse tamamı doğumdan sonraki birkaç saat veya gün içinde ölür. Doktorlar, vedalaşmalarına yardımcı olmak için ailelerle şefkatle çalışır.
Anensefaliyi Nasıl Önleyebilirim?
Anensefaliyi önlemek her zaman mümkün olmasa da, bu duruma sahip bir çocuk sahibi olma şansınızı azaltabilirsiniz. Riskinizi azaltmak için şunları yapmalısınız:
- Bol miktarda folik asit alın: Hemen hamile kalmayı planlamıyor olsanız bile günde 400 mcg folik asit alın. Nöral tüp kusurları (NTD’ler) hamileliğin ilk ayında ortaya çıkar, bu nedenle hamile kalmayı planlamadan önce folik asit almaya başlamak önemlidir. NTD’li bir çocuğunuz varsa, doktorunuzla 400 mcg’den fazla folik asit alma konusunda konuşun.
- Belirli ilaçlardan kaçının: Nöbetleri kontrol eden, migren ve bipolar bozukluğu tedavi eden ilaçlar NTD’lere neden olabilir. Doktorunuza hamile kalmadan önce aldığınız ilaçları sorun. Hamile olabileceğinizi düşünüyorsanız opioid almayın.
- Saunalardan ve jakuzili havuzlardan uzak durun: Vücut sıcaklığınızın çok yükselmesini önlemek için, hamile olabilece
